Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ouvrent leur centre de génomique médicale, qui permettra à des médecins généralistes et spécialistes de s’asseoir autour d’une table pour discuter, une pratique encore peu fréquente dans le milieu médical en Suisse.
Basé à Genève et pour la première fois en Suisse, ce « genome board » reprend un concept déjà bien implanté aux Etats-Unis. Le principe est le suivant : une équipe pluridisciplinaire prend en main des dossiers de maladies rares non diagnostiquées, et s’aide de la médecine génomique et du big data pour, peut-être, mettre un nom sur les souffrances du patient.
Selon les estimations, environ 5% de la population suisse souffre d’une maladie rare d’origine génétique. La plupart l’ignorent et consultent depuis des mois, voire des années, des médecins, sans qu’aucun d’entre eux ne parvienne à expliquer leurs problèmes. Le séquençage de l’ADN peut fournir une explication en révélant une anomalie génétique, et en la comparant avec celles décrites dans des bases de données internationales publiques.
Diverses expertises pour élucider des zones d’ombre
« La médecine génomique est un outil puissant, mais qui comporte des zones d’ombre », explique Marc Abramowicz, chef du Service de médecine génétique des HUG et directeur de ce nouveau genome board. « C’est pourquoi toutes les expertises sont nécessaires afin d’interpréter les résultats de l’analyse ADN. »
L’équipe menée par Marc Abramowicz, qui compte 29 personnes, espère analyser quelque 400 dossiers par an, en se concentrant d’abord sur les maladies hépatiques, cardiaques, neurologiques et du système oto-rhinolaryngologique. Les autres domaines seront pris en charge par la suite, y compris en collaboration avec d’autres hôpitaux universitaires romands.
